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LE SUIVI MEDICAL

Un suivi régulier par un pédiatre et / ou un ou plusieurs spécialistes d'organes (hématologue, pneumologue, hépatologue, ORL) est recommandé pour dépister les manifestations de la maladie.

En l'absence d'anomalies connues ou de nouvelles manifestations cliniques:

  • une numérotation et un bilan hépatique sont recommandés tous les ans,
  • un scanner thoracique et des explorations fonctionnelles respiratoires tous les 5 ans,
  • une échographie abdominale tous les 5 ans,
  • un bilan immunitaire au diagnostic puis tous les 5 ans,
  • une ostéoporose doit être dépistée chez les hommes et les femmes à partir de 30 ans.

 

LE DEPISTAGE FAMILIAL

Une consultation avec un généticien doit être proposée aux apparentés non symptomatiques. Pour les enfants mineurs, une évaluation clinique et biologique sans diagnostic génétique peut être proposée en première intention jusqu'à ce que ces derniers soient en âge de choisir de faire ou non le test. Selon la loi de bioéthique (Loi n°2011-814 du 7 juillet 2011), le dépistage ne doit être fait que si un bénéfice direct lié à la connaissance du statut génétique est attendu pour l'enfant. Cette notion de bénéfice devra être discutée avec les parents et l'enfant dès qu'il sera capable de comprendre les enjeux de ces résultats. Cet examen est obligatoire si un membre de la fratrie est sélectionné pour un don de moelle osseuse en vue d'une allogreffe afin de vérifier qu'il n'est pas aussi porteur.

En cas de désir de grossesse, une consultation génétique sera utile pour envisager les possibilités et les limites du diagnostic pré-natal ou pré-implantatoire: ce dernier est difficile dans cette pathologie du fait de la double héritabilité de la mutation et de la taille des télomères. Un enfant non porteur de la mutation pouvant être porteur de télomères courts et exposé à des complications similaires à celles observées chez les individus porteurs de la mutation. Bien qu'un petit nombre de cas aient été décrits, cela limite la valeur prédictive négative du diagnostic génétique dans ce contexte. Cela ne contre indique pas ce dernier mais nécessite une information claire des parents.

La fertilité ne semble pas diminuée chez les patients atteints de téloméropathie.

 

 

LA PRISE EN CHARGE PSYCHOLOGIQUE

Comme pour toute maladie génétique, le diagnostic peut nécessiter un accompagnement psychologique du patient et / ou de sa famille. N'hésitez pas à en parler à votre médecin.

 

 

Source: Livret d'information patient et parents - Les téloméropathies, publié en Mai 2020

Réalisé par le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

En collaboration avec le Dr Raphael Borie et le Dr Caroline Kannengiesser

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