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LES SYMPTOMES CLINIQUES

Les manifestations cliniques (ou phénotype clinique) sont très hétérogènes et de sévérités variables. Elles ne sont pas toujours très évocatrices et il peut y avoir ainsi un retard important au diagnostic. Elles apparaissent au fil de la vie du patient et leur précocité est fonction de la sévérité de l'atteinte génétique (type de mutation), du nombre (1 ou 2) d'allèles mutés et de la génération atteinte: pour certains gènes, en effet, la maladie est plus sévère aux générations suivantes (on parle d'anticipation génétique).

Des facteurs environnementaux peuvent aussi favoriser certaines atteintes: c'est le cas de l'alcool ou du mode alimentaire pour les atteintes hépatiques, ou du tabac (ou haschich) et des toxiques inhalés pour les atteintes pulmonaires.

 

LES ANOMALIES DU SANG

La première anomalie hématologique observée et la plus fréquente est une baisse des plaquettes (thrombopénie) mais une pancytopénie (anémie, neutropénie, thrombopénie), due à une aplasie médullaire, peut être présente dès le diagnostic dans les formes sévères. Une aplasie médullaire est définie comme une baisse de toutes les lignées en rapport avec un défaut de production par la moelle osseuse. Elle est parfois associée à des globules rouges trop gros (macrocytose). Certains patients porteurs resteront asymptomatiques ou peu symptomatiques jusqu'à un âge avancé voire toute leur vie. L'évolution peut être très lente; aussi un traitement n'est proposé que lorsque des transfusions sont nécessaires ou que la baisse des globules blancs expose à un risque d'infection sévère.

Si un traitement est nécessaire, les androgènes et l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (appelée couramment allogreffe de moelle) avec un donneur compatible sont les principales options thérapeutiques disponibles à ce jour. Le conditionnement à la greffe doit être adapté à la fragilité des autres organes dans cette pathologie.

Le risque évolutif est dominé par la survenue de pathologies tumorales de la moelle osseuse: myélodysplasie ou leucémie aiguë myéloblastique qui sont parfois révélatrices de la maladie quand la pathologie n'avait pas été identifiée auparavant.

Un déficit de l'immunité est parfois associé. La baisse des lymphocytes et des immunoglobulines (anticorps) est responsable d'infections par des germes habituellement non pathogènes (infections opportunistes). La surveillance du bilan immunitaire doit être régulière et des traitements préventifs des infections (vaccins, antibiotiques, antiviraux, perfusions d'immunoglobulines) pourront être proposés si nécessaire.

LES MANIFESTATIONS CUTANEES

Elles sont caractérisées par des taches claires (hypopigmentées) ou foncées (hyperpigmentées) en particulier au niveau du cou et du haut du torse. Ces dernières ont tendance à se majorer au cours de la vie. Elles sont aggravées par l'exposition solaire. On peut aussi noter un aspect réticulé de la peau.

LES CHEVEUX

La principale caractéristique est l'existence de cheveux blancs très précocement, c'est-à-dire le plus souvent avant 20 ans.

LES MANIFESTATIONS PULMONAIRES 

Elles sont  caractérisées par une fibrose pulmonaire de présentation variable. Lorsqu'elle est la première manifestation, il s'agit le plus souvent de patients de plus de 50 ans. Sa survenue est favorisée par le tabac, le cannabis et les expositions toxiques.  Des traitements anti-fibrosants peuvent être proposés dans des cas particuliers et sévères. Dans les formes sévères, une oxygénothérapie et une transplantation pulmonaire peuvent être nécessaires.

LES ONGLES 

Les ongles peuvent être très fragiles, striés ou mal formés (on parle de dystrophie unguéale) avec un aspect qui peut faire penser à une mycose.

LES MANIFESTATIONS HEPATIQUES 

Elles peuvent passer inaperçues et doivent être dépistées systématiquement (enzymes hépatiques, écographie). Elles sont aggravées par l'alcool et les autres hépatotoxiques. Dans les formes sévères, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

LES MANIFESTATIONS MUQUEUSES 

Il s'agit de plaques blanchâtres localisées sur la muqueuse de la bouche ou de la langue, qu'on appelle leucoplasies. Dans 10% des cas environ, une évolution cancéreuse des lésions muqueuses peut être observée justifiant une surveillance régulière par un chirurgien maxillo-facial ou un ORL dès que ces dernières apparaissent. Une biopsie doit être faite au moindre doute.

LES MANIFESTATIONS OSSEUSES 

Une ostéoporose précoce parfois responsable de fractures notamment vertébrales est parfois observée. Les patients doivent être surveillés par ostéo-densitomètre et une carence en vitamine D doit être dépistée.

LES AUTRES MANIFESTATIONS 

Des atteintes rénales, digestives, neurologiques et des maladies auto-immunes sont plus rarement rapportées.

Source: Livret d'information patient et parents - Les téloméropathies, publié en Mai 2020

Réalisé par le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

En collaboration avec le Dr Raphael Borie et le Dr Caroline Kannengiesser

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