LES ANOMALIES DU SANG
La première anomalie hématologique observée et la plus fréquente est une baisse des plaquettes (thrombopénie) mais une pancytopénie (anémie, neutropénie, thrombopénie), due à une aplasie médullaire, peut être présente dès le diagnostic dans les formes sévères. Une aplasie médullaire est définie comme une baisse de toutes les lignées en rapport avec un défaut de production par la moelle osseuse. Elle est parfois associée à des globules rouges trop gros (macrocytose). Certains patients porteurs resteront asymptomatiques ou peu symptomatiques jusqu'à un âge avancé voire toute leur vie. L'évolution peut être très lente; aussi un traitement n'est proposé que lorsque des transfusions sont nécessaires ou que la baisse des globules blancs expose à un risque d'infection sévère.
Si un traitement est nécessaire, les androgènes et l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (appelée couramment allogreffe de moelle) avec un donneur compatible sont les principales options thérapeutiques disponibles à ce jour. Le conditionnement à la greffe doit être adapté à la fragilité des autres organes dans cette pathologie.
Le risque évolutif est dominé par la survenue de pathologies tumorales de la moelle osseuse: myélodysplasie ou leucémie aiguë myéloblastique qui sont parfois révélatrices de la maladie quand la pathologie n'avait pas été identifiée auparavant.
Un déficit de l'immunité est parfois associé. La baisse des lymphocytes et des immunoglobulines (anticorps) est responsable d'infections par des germes habituellement non pathogènes (infections opportunistes). La surveillance du bilan immunitaire doit être régulière et des traitements préventifs des infections (vaccins, antibiotiques, antiviraux, perfusions d'immunoglobulines) pourront être proposés si nécessaire.
