LE DIAGNOSTIC
Les tests génétiques sont réalisés sur l'ADN extrait à partir des cellules nucléées du sang lors d'une simple prise de sang (ou à partir de la peau obtenue par microbiopsie notamment en cas d'atteinte hématologique où ils sont alors plus fiables car des anomalies acquises au cours de la vie peuvent apparaître dans le sang et mimer ou masquer une pathologie génétique). Il s'agit de la recherche de mutation ou de délétion d'un gène connu pour être responsable de la maintenance des télomères. Seules les mutations présentes dans toutes les cellules de l'organisme sont d'origine génétique (mutations germinales). Toutes les variations génétiques ne sont pas responsables de maladie: il faut donc que l'anomalie observée soit déjà connue comme associée à une maladie génétique et / ou que les conséquences sur la fonction du gène soient certaines. Dans certains cas, seules des analyses approfondies impliquant d'autres membres de la famille permettent de trancher.
L'étude de la longueur des télomères: chez les patients présentant une téloméropathie, la longueur des télomères, analysée sur les lymphocytes du sang est très raccourcie (inférieure à 99% des patients du même âge). Ce test est réalisé pour mieux caractériser les patients suspects de téloméropathie. Cependant, des patients atteints d'autres maladies du sang (aplasie ou non) peuvent avoir des télomères courts ou très courts. Il doit donc être interprété en fonction du contexte clinique. Le test de référence (Flow-FISH) est réalisé dans un seul laboratoire en France et nécessite un prélèvement de sang frais.
Le diagnostic génétique précisera le gène en cause. Dans 30% des cas néanmoins, aucune mutation n'est identifiée (ce qui n'exclut pas le diagnostic).
