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Glossaire

ADN: acide désoxyribonucléique: constituant essentiel des chromosomes. L'ADN porte notre information génétique sous forme de séquences de nucléotides (A, T, G, C). Des systèmes de réparation de l'ADN existent dans nos cellules pour maintenir à l'identique notre information génétique en corrigeant des mutations éventuelles avant chaque division cellulaire (une mutation transmise par une cellule qui se divise sera ensuite "fixée"). L'étude de la séquence ADN du patrimoine génétique permet le diagnostic des maladies génétiques.

Allèle: une des différentes formes (ou copies) que peut prendre un gène. Chaque gène possède au moins 2 allèles.

Androgènes: ce sont des traitements hormonaux (hormones mâles de synthèse) qui sont utilisés dans des aplasies médullaires.

Anémie: c'est la diminution du taux d'hémoglobines en dessous du taux normal en fonction de l'âge et du sexe. Elle provoque une fatigabilité, un essoufflement à l'effort voire au repos lorsqu'elle est très prononcée, une accélération des battements du cœur, une pâleur, des malaises et parfois des maux de tête.

Aplasie médullaire: on parle d'aplasie médullaire lorsqu'on observe une baisse de 2 ou 3 lignées du sang (globules rouges, plaquettes et polynucléaires neutrophiles) du fait d'un appauvrissement de la moelle (défaut de production).

Asymptomatique: absence de manifestations cliniques

Auto-immunité: c'est le fait de développer une réponse immune contre des antigènes de son propre organisme. Normalement, le système immunitaire est éduqué pour ne reconnaître que ce qui est étranger (le non soi) et tolérer le soi. Quand une maladie est liée à la survenue d'une réponse immune anormale contre soi, on parle de maladie auto-immune (exemple: certains diabètes, les hypo ou hyper-thyroïdies, le purpura thrombopénique immunologique, certaines anémies hémolytiques etc...).

Cellules souches "hématopoïétiques" (CSH): ce sont des cellules qui assurent le renouvellement de la moelle osseuse et la production des cellules du sang tout au long de la vie. Elles sont localisées dans la moelle osseuse. Les CSH ont la capacité de renouveler la moelle osseuse lorsqu'on les transfère d'un individu à un autre (greffe de moelle).

Complexe enzymatique: ensemble de protéines interagissant les unes avec les autres.

Génotype: il représente les informations données par toute ou partie de nos gènes.

Hémogramme (ou NFS: numérotation formule sanguine): c'est l'examen biologique qui permet d'analyser le nombre et les caractéristiques des cellules du sang.

Hétérozygote: c'est le fait d'avoir deux copies différentes d'un même gène (chaque copie est appelée allèle). Lorsqu'une maladie est dominante, la mutation est hétérozygote: il y a un allèle muté et un allèle normal. Pour une maladie récessive, on parlera d'hétérozygote composite quand les mutations présentes sur les 2 copies du gène sont différentes.

Homozygote: c'est le fait d'avoir deux copies identiques d'un gène (chaque copie est appelée allèle). Lorsque la maladie est récessive, il faut que les deux allèles soient mutés pour être atteint. Ces deux allèles anormaux peuvent porter une mutation identique en cas de consanguinité.

Leucémie aiguë myéloblastique: maladie cancéreuse caractérisée par la multiplication de cellules immatures appelées blastes myéloïdes au niveau de la moelle osseuse. Celle-ci ne fonctionne plus correctement pour assurer la production de cellules sanguines normales (insuffisance médullaire). Les conséquences sont une anémie, une diminution du nombre de plaquettes et de globules blancs normaux.

Leucopénie: baisse du nombre de globules blancs (ou leucocytes) dans le sang; les globules blancs comprennent les polynucléaires (neutrophiles, éosinophiles ou basophiles), les lymphocytes et les monocytes.

Lymphopénie: baisse du nombre de lymphocytes dans le sang. Les lymphocytes sont les cellules du système immunitaire.

Myélodysplasie: maladie de la moelle osseuse caractérisée par la production insuffisante de cellules sanguines matures saines par la moelle osseuse (globules rouges, globules blancs ou plaquettes).

Neutropénie: baisse du nombre de polynucléaires neutrophiles (PNN) dans le sang. Les PNN sont les globules blancs impliqués dans l'inflammation et la défense contre les bactéries. Le risque d'infection bactérienne est surtout élevée pour des PNN < à 0.5 G/L.

Phénotype: il s'agit de nos caractéristiques réelles. Le génotype et le phénotype peuvent être corrélés ou non. Lorsqu'on est porteur d'un allèle muté mais que l'on n'exprime pas la pathologie, on parle de phénotype silencieux. La corrélation entre le génotype et le phénotype est variable. Par exemple: 2 enfants d'une même famille porteurs des mêmes mutations peuvent avoir une expression clinique différente.

Télomères: ce sont les extrémités des chromosomes. Ils sont formés de séquences particulières de l'ADN et de protéines. Les télomères protègent le matériel génétique (ADN) et évitent ainsi la perte progressive de matériel génétique au cours de la vie. Si les télomères sont trop courts, la cellule va soit mourir soit devenir tumorale. Il existe une véritable machinerie (complexe de la télomérase) qui permet de maintenir la longueur des télomères à chaque division cellulaire pour protéger nos cellules. Si l'un des composants de cette machinerie est déficient, les télomères vont se raccourcir progressivement et des anomalies vont apparaître. Les téloméropathies sont liées à des anomalies des gènes de la maintenance des télomères.

Thrombopénie: baisse du taux de plaquettes en deca de la normale (150 G/L). Le risque de saignement ne devient important que lorsque le compte plaquettaire est inférieur à 20 G/L. Certains médicaments qui favorisent les saignements sont contrindiqués en cas de thrombopénie inférieure à 50 G/L (aspirine, anti inflammatoire, anticoagulants) de même que certains gestes invasifs (injection intramusculaire, biopsie, etc...). 

Source: Livret d'information patient et parents - Les téloméropathies, publié en Mai 2020

Réalisé par le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

En collaboration avec le Dr Raphael Borie et le Dr Caroline Kannengiesser